Źródło: Pixabay

Autyzm. Czy rzeczywiście coraz częstszy?

Chociaż autyzm znajdziemy w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 (pod kodem F84), to nie jest on chorobą, a zaburzeniem.
Rodzice dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, stowarzyszenia zrzeszające rodziny i osoby autystyczne często opisują autyzm nie jako chorobę czy zaburzenie, a jako neurologiczno-genetycznie uwarunkowany stan.
Autyzm jest z całą pewnością fenomenem ciężkim do sklasyfikowania i bardzo płynnym. U niektórych będzie objawiał się całkowitym wycofaniem do własnego świata, a mowa nigdy się nie rozwinie.
U innych mowa może być ponadprzeciętnie rozwinięta, a mimo to osoba taka będzie miała problemy w prowadzeniu „nieskrępowanej” rozmowy z powodów psychospołecznych.
Dla wielu rodziców, autyzm jest często po prostu czymś w rodzaju charakteru ich dziecka, a w odniesieniu do autyzmu nie uznają oni nawet określenia „zaburzenie” – są dzieci zawsze uśmiechnięte, są dzieci często płaczące, są dzieci rozbrykane i są dzieci autystyczne.
Osoby autystyczne nie są osobami niepełnosprawnymi intelektualnie. Na autyzm warto zatem spojrzeć inaczej, niż tylko jak na jednostkę diagnostyczną o numerze F84 i zaufać definicji stworzonej przez osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ich rodziców i pracowników fundacji JiM:

Autyzm to odmienny od typowego sposób rozwoju człowieka, objawiający się różnicami w sposobie komunikacji, nawiązywania relacji, wyrażania emocji, uczenia się oraz różnorodnym schematem zachowań. Każda osoba z autyzmem jest indywidualnością, a wymienione wcześniej cechy mogą występować w różnym natężeniu.

Fundacja JiM

Trochę historii

Określenie autyzm zostało wprowadzone przez szwajcarskiego psychiatrę Eugena Bleulera w 1911 roku.  Pierwotnie nie opisywało ono autyzmu w dzisiejszym rozumieniu, a objaw schizofrenii polegający na całkowitym bądź częściowym wycofaniu się do własnego, wewnętrznego świata.
Sigmund Freud zapożyczył od Bleulera termin „autyzm” i posługiwał się nim jako synonim narcyzmu. Dla Freuda człowiek autystyczny był przeciwieństwem człowieka socjalnego. 

Autyzm jako zaburzenie rozumiane w sposób zbliżony do obecnego został zdiagnozowany przez psychiatrę dziecięcego Lea Kannera dopiero w 1943 r. Kanner przypisuje dzieciom autystycznym cechy taki jak: wycofanie, stereotypia (powtarzanie tych samych ruchów, czynności), echolalia (powtarzanie słów wypowiedzianych przez inne osoby), czy obsesyjność i zauważa konieczność odróżnienia schizofrenii od „wrodzonego autystycznego zaburzenia kontaktu czuciowego”. 1)Kanner, L.
Autistic disturbances of affective contact.
Nervous Child, 2, 217-250.; 1943
. Już w pierwszej publikacji Kannera, szuka on możliwych przyczyn nowoodkrytego zaburzenia. Zauważa, że obserwowane przez niego dzieci pochodzą z rodzin inteligenckich, a rodziców ciężko określić jako czułych, co jego zdaniem mogło mieć wpływ na rozwój autyzmu.
Rok później, w 1944 r., ukazuje się kolejna publikacja Kannera 2)Leo Kanner,
Early infantile autism,
The Journal of Pediatrics, Volume 25, Issue 3, 1944, Pages 211-217, ISSN 0022-3476,
, a pojęcia autyzm wczesnodziecięcy (lub zespół Kannera) zaczynają obowiązywać w psychiatrii dziecięcej. Kanner, już w pierwszych publikacjach, przewiduje, że autyzm wczesnodziecięcy, zaburzenie dotąd nieznane, występuje bardzo często.

Niezależnie od Kannera, w tym samym czasie austriacki pediatra Hans Asperger zajmuje się bardzo podobnym zaburzeniem. Ze względu na wojnę jego prace nie odbijają się szerszym echem. Dopiero w 1981 brytyjska psychiatra Lorna Wing wznawia pracę nad zaburzeniem opisanym przez Aspergera. Efektem jest zakwalifikowanie zaburzenia, wcześniej uznawanego przez psychiatrów za psychopatię, za zaburzenie ze spektrum autyzmu. W uznaniu dla prac Austriaka, odkryte przez niego zaburzenie zostaje nazwane zespołem Aspergera.
Lorna Wing, wybitna psychiatra i matka autystycznego dziecka umiera w 2014 roku, pozostawiając po sobie dziesiątki prac naukowych poświęconych zaburzeniom ze spektrum autyzmu. Jedną z ambicji Wing było odpowiedzenie na pytanie czy, a jeśli tak, to dlaczego, na świecie przybywa osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

Zarówno Lornie Wing jak i wielu innym badaczom udało się zaobserwować efekty, które na przestrzeni kilkudziesięciu lat doprowadziły do drastycznego wzrostu liczby osób autystycznych na świecie. Wprowadzenie szczepień, wzrost ich ilości, czy wzrost wyszczepialności nigdy nie zostały w sposób naukowy połączone ze wzrostem występowania autyzmu.

W tym wpisie nie będę zajmował się obalaniem bredni o związku szczepień z autyzmem. Związku nie ma. Bardziej przekonujący naukowo, i lepiej odzwierciedlający się w statystykach jest związek wzrostu konsumpcji napojów gazowanych ze wzrostem ilości osób autystycznych, a jakoś o tym nikt nie krzyczy.
Znacznie ważniejsze jest wytłumaczenie co oznacza obserwowany w USA wzrost prewalencji autyzmu o 600 czy 700%, bo to jest faktem.
Jeśli zrozumiemy czym jest prewalencja i czemu aż tak wzrosła, to zauważymy jednocześnie, że powiązanie szczepień z autyzmem jest zupełnie nielogiczne.


Terminologia

Terminologia to w badaniach epidemiologicznych podstawa. Żeby zrozumieć całe zamieszanie wokół autyzmu należy bezwzględnie poznać dwa terminy epidemiologiczne: prewalencja i incydencja.
Prewalencja to liczba chorych w danej populacji na dany dzień (na ogół w przeliczeniu na 10.000 osób).
Incydencja to liczba nowych rozpoznań w danym czasie (np. roku, kwartale lub miesiącu).
Wystrzelające niemalże pionowo w górę wykresy, które podają nam różni pseudo-znawcy tematu to wykresy prewalencji autyzmu (lub zaburzeń ze spektrum autyzmu, ASD). Nie zawsze mają one wiele wspólnego incydencją, czyli tym, co tak naprawdę powinno przykuwać naszą uwagę. Przecież rodzica, interesuje bardziej czy ryzyko, że jego dziecko będzie miało autyzm wzrasta, czy też nie. Takie ryzyko można oszacować z incydencji, czyli liczby, która mówi u jakiego odsetka dzieci na np. 1000 noworodków rozwinie się autyzm.
Żeby uświadomić sobie jak istotna jest terminologia, zwłaszcza w przypadku „młodych” jednostek diagnostycznych jakimi jest autyzm podam przykład:

Odkryliśmy nową, rzadką chorobę i prowadzimy nad nią badania epidemiologiczne. Podobnie jak autyzm, nasza choroba wykrywalna jest w młodym wieku, a chorzy nie umierają na nią. Badania prowadzimy przez 10 lat i zauważamy, że co roku choroba rozwija się u stu nowonarodzonych dzieci. Po 10 latach mamy zatem 1000 chorych dzieci w różnym wieku. To nasza prewalencja, która z roku na rok rosła, bo wykrywaliśmy nowych chorych, a ich liczba sumowała się. Jak wyglądała incydencja? Nie zmieniła się. Rok w rok wykrywaliśmy tyle samo chorych. Dopiero gdy dojdziemy do momentu, w którym nasi chorzy się zestarzeją i zaczną naturalnie umierać, nasza prewalencja osiągnie mniej więcej stały poziom (ang. steady state) – co roku będzie przybywało tyle samo chorych, ale (statystycznie) co roku będzie umierała podobna liczba osób cierpiących na naszą chorobę.

Podobnie (choć niedokładnie) jest z autyzmem. Statystyczne dane o autyzmie zbiera się od lat 80, a oczekiwana długość życia osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu to około 40 lat3)Guan J, Li G.
Injury Mortality in Individuals With Autism.
Am J Public Health. 2017 May;107(5):791-793. doi: 10.2105/AJPH.2017.303696. Epub 2017 Mar 21.
. Oznacza to, że jesteśmy bliscy osiągnięcia statystycznego stanu równowagi, w którym prewalencja autyzmu powinna utrzymywać stałą wartość.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie: The NH Registry for Autism Spectrum Disorders

Żeby udowodnić, że w tym co piszę jest trochę sensu przyjrzałem się danym, które udostępnia departament zdrowia stanu New Hampshire (USA)4)New Hampshire Department of Health and Human Services
The NH Registry for Autism Spectrum Disorders
Fiscal Year Data 2010-2017
i zestawiłem je w formie wykresu. Jak widać od 2012 roku ilość nowych diagnoz ASD (ogółem) jest na mniej więcej stałym poziomie. W USA nie prowadzi się badań nad incydencją autyzmu, a stan New Hampshire to jedyny stan w USA, w którym przepisy nakazują lekarzom meldowanie każdego nowo zdiagnozowanego przypadku autyzmu do departamentu zdrowia, więc dane można uznać za wiarygodne.

Nie tylko mój szybki reasearch potwierdza to zjawisko. Badacze angielscy zaobserwowali, że w okresie 2004-2010 incydencja autyzmu w Wielkiej Brytanii utrzymywała się na stałym poziomie niewiele ponad 1:1000 (dla chłopców) i mniej niż 1:1000 (dla dziewczynek).5) Taylor B, Jick H, Maclaughlin D.
Prevalence and incidence rates of autism in the UK: time trend from 2004-2010 in children aged 8 years.
BMJ Open. 2013 Oct 16;3(10):e003219. doi: 10.1136/bmjopen-2013-003219.

Badacze duńscy stwierdzili natomiast w 2018 roku, że prewalencja autyzmu w Danii właśnie osiąga swoje maximum, choć nadal wymagane są dalsze badania w celu potwierdzenia tego zjawiska.6)Schendel DE, Thorsteinsson E.
Cumulative Incidence of Autism Into Adulthood for Birth Cohorts in Denmark, 1980-2012. JAMA.
2018;320(17):1811–1813. doi:10.1001/jama.2018.11328

Wszystkie znaki na niebie i ziemi wskazują na to, że wzrost prewalencji autyzmu był/jest zjawiskiem naturalnym i przejściowym, które właśnie się stabilizuje. Mimo to, badacze w dalszym ciągu nie są pewni, co dokładnie spowodowało tak silny wzrost prewalencji i w dalszym ciągu nie wyklucza się np. faktorów środowiskowych.

Najistotniejsze czynniki, które wpłynęły na dramatyczny wzrost prewalencji autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu chciałbym dokładnie omówić. Należą do nich:

  • Zmiany w systemach klasyfikacji chorób i w kryteriach diagnostycznych
  • Substytucja diagnostyczna
  • Wzrost świadomości (nie tylko rodziców) istnienia autyzmu

Kryteria diagnostyczne

Prewalencja (chorobowość, ilość chorych) nie oznacza de facto rzeczywistej ilości chorych w danej populacji, a zaledwie ilość osób zdiagnozowanych, bo to właśnie oni widnieją w statystykach. Oczywistym jest zatem, że podstawą do zebrania miarodajnych danych jest stawianie diagnoz według określonych, niezmiennych kryteriów.
Pierwsze kryteria diagnostyczne dla autyzmu są dziełem Kannera i Eisenberga (1958). Dzięki badaniom Kannera możliwe stało się różnicowanie pomiędzy schizofrenią a autyzmem wczesnodziecięcym (ang.: early infantile autism). Według wytycznych Kannera i Eisenberga diagnozę autyzmu wczesnodziecięcego można było postawić jeśli u dziecka, w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia zaobserwowano:7)Eisenberg L and Kanner L (1956)
Early infantile autism, 1943–55.
American Journal of Orthopsychiatry 26: 556–566.

  • ekstremalną (samo)izolację (ang. self-isolation) oraz
  • obsesyjne naleganie na zachowanie niezmienności

W 1987 kryteria diagnostyczne zostały rozszerzone przez Michaela Ruttera z dwóch do trzech. Rutter zrezygnował z określenia autyzmu wczesnodziecięcego na rzecz autyzmu dziecięcego (ang. childhood autism), a czas wystąpienia objawów wydłużył do 30 miesiąca życia. Według Ruttera diagnozę autyzmu dziecięcego można było postawić, kiedy wykazano: 8)Michael, R.
Diagnosis and Definition of Autism
J Autism Child Schizophr. 1978 Jun;8(2):139-61.

  • nieprawidłowy rozwój społeczny, nieadekwatny do poziomu funkcjonowania intelektualnego
  • nieprawidłowy i opóźniony rozwój językowy oraz,
  • domaganie się niezmienności, wyrażane poprzez stereotypowe wzorce zabawy, nietypowe zajęcia, zainteresowania, opór przed zmianą

Kryteria proponowane przez Kannera i Eisenberga, jak i te postulowane przez Ruttera nie były narzędziami doskonałymi. Trzeba ponadto pamiętać, że autyzm był wówczas raczkującą jednostką diagnostyczną. Czynniki socjologiczne takie jak obawy przed stygmatyzacją, czy strach przed reakcją społeczeństwa i wykluczeniem, skutecznie utrudniały rzetelne ustalenie skali występowania autyzmu (zwłaszcza w niższych warstwach społecznych). Istotę tego problemu widać również w pierwszych publikacjach Kannera – zaobserwował on, że rodzice wszystkich jego autystycznych pacjentów to tzw. inteligencja. Kanner rozważał nawet istnienie związku pomiędzy inteligencją i chłodnymi, surowymi metodami wychowawczymi, a autyzmem u dzieci.
Pierwsze badania epidemiologiczne (lata 60) trzeba traktować z ostrożnością i należy zakładać, że nie oddawały one rzeczywistej chorobowości i zachorowalności na autyzm.

Od czasu zdiagnozowania pierwszych przypadków autyzmu przez Leo Kannera upłynęło bardzo wiele czasu zanim autyzm został zakwalifikowany jako osobna jednostka diagnostyczna i statystyczna, a dopiero to umożliwiało gromadzenie danych niezbędnych do prowadzenia oddających rzeczywistość badań epidemiologicznych.

Mówiąc o badaniach epidemiologicznych nie można pominąć kwestii systemów klasyfikacyjnych chorób i ich ewolucji na przestrzeni ostatnich 70 lat.

Na całym świecie używa się stworzonej przez WHO tzw. „Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych” (ICD, obecnie w wydaniu 10).
W psychiatrii (nie tylko w USA) w diagnostyce chorób i zaburzeń psychicznych używa się dodatkowo amerykańskiego „Diagnostycznego i statystycznego podręcznika zaburzeń psychicznych” (DSM, obecnie w wydaniu V). DSM uchodzi w psychiatrii za podręcznik nieco dokładniejszy i używany jest szczególnie chętnie właśnie w badaniach. Dwa różne systemy klasyfikacji komplikują analizę badań epidemiologicznych, nie tylko w zakresie autyzmu, ale to właśnie w przypadku tego zaburzenia wymagają one szerszego omówienia.


DSM

W pierwszych dwóch wydaniach DSM (DSM I 1952, DSM II 1968)9)American Psychiatric Association.
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM I.
Washington,1952
10)American Psychiatric Association .
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM II.
Washington, 1968

autyzm, choć już wówczas możliwy do odróżnienia od schizofrenii, znajdował się właśnie w tej kategorii.
Jako odrębna jednostka diagnostyczna autyzm wczesnodziecięcy pojawia się dopiero w 1980 r. w trzecim wydaniu DSM11)American Psychiatric Association
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM III.
Washington, 1980
w kategorii całościowych zaburzeń rozwoju (CZR, PDD).
DSM III następująco charakteryzuje autyzm:

  • brak interakcji dziecka z innymi ludźmi
  • rażące deficyty w rozwoju mowy
  • jeżeli mowa rozwinęła się to wykazuje specyficzne wzorce jak np. echolalia, język metaforyczny, odwrotne zastosowanie zaimków osobowych
  • dziecko wykazuje osobliwe reakcje na różne aspekty otoczenia jak np. oporność na zmiany, nadmierne zainteresowanie przedmiotami ożywionymi i nieożywionymi
  • dziecko nie wykazuje objawów typowych dla schizofrenii
  • symptomy musiały wystąpić przed 30 miesiącem życia

Aby postawić diagnozę autyzmu, nie mogły wystąpić objawy niecharakterystyczne dla autyzmu takie jak: omamy, halucynacje, nielogiczne wspomnienia, czy utrata koherencji. Wystąpienie któregokolwiek z tych objawów wykluczało autyzm.

Istotne zmiany w diagnozowaniu autyzmu przyniosła rewizja trzeciego wydania – DSM-III-R (1987). W rewizji wyszczególniono 16 objawów, z których do zdiagnozowania zaburzenia autystycznego (ang. autistic disorder) wystarczyło potwierdzenie ośmiu. Odświeżona wersja DSM zdejmuje również górną granicę wiekową – objawy muszą natomiast wystąpić w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Wraz z wydaniem III-R zaobserwowano statystycznie istotny wzrost wykrywalności zaburzeń autystycznych. Aktualizowany DSM-III stał się bardzo wrażliwym i jednocześnie mało specyficznym narzędziem diagnostycznym. Ilość błędnych diagnoz oszacowano na prawie 30%12)Szatmari
A review of the DSM-III-R criteria for autistic disorder
P. J Autism Dev Disord (1992) 22: 507.

Kolejne zmiany przyniósł DSM IV13)American Psychiatric Association
Diagnostic And Statistical Manual of Mental Disorders : DSM IV.
Washington, 1994
(1994, rewizja 2000), w którym w kategorii całościowych zaburzeń rozwoju umieszczono: zaburzenie autystyczne, zespół Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (zespół Hellera), zespół Aspergera oraz całościowe zaburzenia rozwojowe niesprecyzowane gdzie indziej (w tym autyzm atypowy).
Zaobserwowanie minimum 6 z 12 objawów, umieszczonych w 3 kategoriach (minimum po dwa z jednej kategorii) pozwalało postawić diagnozę, jeśli:

  • zaobserwowano objawy z przynajmniej jednej kategorii przed ukończeniem trzeciego roku życia
  • zaburzenia nie wpisują się lepiej w objaw zespołu Retta lub zespołu Hellera.

Przełomem był DSM V14)American Psychiatric Association
Diagnostic And Statistical Manual of Mental Disorders : DSM V.
Washington, 2013
, wprowadzony w 2013 i obowiązujący do dzisiaj. W DSM V zaburzenia, które wcześniej należały do kategorii całościowych zaburzeń rozwoju (poza zespołem Retta) umieszcza się w jednostce diagnostycznej nazwanej zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Diagnozy postawione przy użyciu starszego DSM IV powinno się zaktualizować.
Od 2013, stosując DSM V zaburzenia wcześniej diagnozowane jako: zaburzenie autystyczne, zespół Hellera, zespół Aspergera, całościowe zaburzenia rozwojowe niesprecyzowane gdzie indziej i autyzm atypowy, diagnozowane są jako zaburzenia ze spektrum autyzmu i klasyfikowane według stopnia nasilenia:

  • Poziom 3 – wymaga bardzo znaczącego wsparcia
  • Poziom 2 – wymaga znaczącego wsparcia
  • Poziom 1 -wymaga wsparcia

Dodatkowo w DSM V zwraca się uwagę na konieczność uwzględniania korelacji wystąpienia ASD z czynnikami środowiskowymi, medycznymi, genetycznymi czy z innymi zaburzeniami (m.in. ADHD, depresja, zaburzenia koordynacji, zaburzenia lękowe etc.). W przypadku współistnienia innych chorób/zaburzeń DSM V nakazuje stawianie podwójnej (lub wielokrotnej) diagnozy. DSM w najnowszym wydaniu podaje również, że 70% osób z ASD wykazuje jedno inne, współistniejące zaburzenie, a 40% dwa współistniejące zaburzenia.
Autorzy DMS V wychodzą zatem naprzeciw ciągle niejasnej patogenezy ASD i w dalszym ciągu brakujących danych mogących przybliżyć nas do rozwiązania zagadki zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Z co najmniej dwóch powodów warto poznać kryteria diagnostyczne autyzmu w DSM V: Po pierwsze to najdokładniejsze i obecnie aktualne wytyczne diagnostyczne. Po drugie jeśli porówna się je z przytoczonymi przeze mnie kryteriami obowiązującymi do lat 80. (Kanner & Eisenberg, Rutter), to oczywistym staje się wpływ tych zmian na statystyki epidemiologiczne.
W obecnym kształcie kryteria diagnostyczne autyzmu według DSM V wyglądają następująco:

  1. Stałe deficyty w zakresie komunikacji społecznej i społecznej interakcji w różnych kontekstach, nie wyjaśnione przez ogólne opóźnienia rozwojowe i manifestujące się przez wszystkie trzy rodzaje:
    • Deficyty w zakresie społeczno-emocjonalnej wzajemności; ich stopień może obejmować anormalne podejście społeczne i niepowodzenie w normalnej dwustronnej konwersacji, przez zredukowanego dzielenia zainteresowań, emocji i afektu oraz reakcji, po całkowity brak inicjowania interakcji społecznej,
    • Deficyty w zakresie zachowań o charakterze komunikacji niewerbalnej, używanych w celu interakcji społecznej; począwszy od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, przez anormalności kontaktu wzrokowego i języka ciała lub deficytów w zakresie rozumienia i stosowania komunikacji niewerbalnej, do całkowitego braku ekspresji twarzy lub gestów.
    • Deficyty dotyczące rozumienia i utrzymywania relacji, odpowiednio do poziomu rozwojowego (oprócz tych związanych z opiekunami); stopień ich może być różny, począwszy od trudności w doborze zachowania do zastosowania w odpowiednich kontekstach społecznych, przez trudności w dzieleniu zabawy wyobrażeniowej i nawiązywaniu przyjaźni, po widoczny brak zainteresowania ludźmi
  2. Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowania, zainteresowań lub aktywności, manifestujące się przynajmniej przez dwa spośród wymienionych poniżej:
    • Stereotypowa lub powtarzalna mowa, ruchy lub posługiwanie się przedmiotami (jak proste stereotypie ruchowe, echolalia, powtarzalne używanie przedmiotów lub idiosynkratyczne frazy).
    • Nadmierne wykorzystanie rutyny, zrytualizowanych wzorców zachowań werbalnych lub niewerbalnych lub nadmierny opór wobec zmiany (jak rytuały ruchowe, naciskanie na tą samą drogę lub jedzenie, powtarzanie tego samego pytania lub skrajny dystres w odpowiedzi na małe zmiany).
    • Wysoce ograniczone, uporczywe zainteresowania, anormalne pod względem intensywności lub przedmiotu uwagi; (takie jak silne przywiązanie do lub zajmowanie się niezwykłymi obiektami, zainteresowania, które są nadmiernie zawężone lub powtarzające się/persewerujące).
    • Hiper-lub hipo-reaktywność na sensoryczny wkład lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami otoczenia (jak widoczna obojętność na ból/gorąco/zimno, negatywna reakcja na specyficzne dźwięki lub powierzchnie, intensywne wąchanie lub dotykanie przedmiotów, fascynowanie się błyskami światła lub wirującymi przedmiotami).
  3. Symptomy muszą być obecne we wczesnym dzieciństwie (ale mogą się nie manifestować przed czasem, w którym społeczne wymagania ujawnią ograniczone możliwości).
  4. Symptomy razem wzięte ograniczają i upośledzają codzienne funkcjonowanie

ICD

W przypadku ICD sytuacja nie jest aż tak skomplikowana. W ICD-8 (1967) objawy autystyczne uznawane były za objawy schizofrenii.
W ICD-9 (1976) autyzm umieszczono w kategorii psychoz rozpoczynających się w dzieciństwie. Autyzm jako osobna jednostka diagnostyczna pojawia się dowpiero w ICD-10 (1990), które obowiązuje do dzisiaj.
Pomimo, że WHO zatwierdziła dziesiąte wydanie ICD, w większości krajów zaczęto je stosować dopiero w 1994. W ICD-10 podobnie jak w DSM-IV, w kategorii całościowych zaburzeń rozwojowych znajdziemy zaburzenia takie jak:

  • Autyzm dziecięcy
  • Autyzm atypowy
  • Zespół Retta
  • Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
  • Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
  • Zespół Aspergera
  • Inne głębokie zaburzenia rozwojowe
  • Głębokie zaburzenia rozwojowe, nieokreślone gdzie indziej

Na podstawie ICD nie stawia się zatem po dziś dzień diagnozy zaburzenia ze spektrum autyzmu, a rozróżnia się jego „poszczególne formy”. W ICD-11, które będzie stosowane od stycznia 2022 wprowadzono (na wzór DSM V) zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Jak zmiany w systemach klasyfikacji
wpłynęły na prewalencję autyzmu?

Aby łatwiej było zrozumieć fenomen wpływu zmian kryteriów diagnostycznych na obserwowaną w badaniach prewalencję autyzmu, zmiany w wytycznych diagnostycznych przedstawiłem w formie tabeli:

Nie trzeba być epidemiologiem, żeby przewidzieć wpływ powyższych zmian na prewalencję autyzmu. Najistotniejsze zmiany odzwierciedlające się w statystykach to:

  • sukcesywne podnoszenie górnej granicy wieku w której muszą wystąpić pierwsze objawy zaburzenia, aż do jej (praktycznego) zniesienia
  • rosnąca ilość możliwych objawów i poszerzenie zakresu ich interpretacji
  • zespolenie pięciu jednostek diagnostycznych w jedną – zaburzeń ze spektrum autyzmu (badanie oparte o DSM-V nie wykazują zatem prewalencji autyzmu a ASD czyli pięciu, wcześniej traktowanych osobno zaburzeń)
  • zalecenie diagnozowania autyzmu w sytuacji, gdy nie jest on zaburzeniem dominującym a współistniejącym (np. jednoczesne diagnozowanie zaburzeń w rozwoju intelektualnym i autyzmu)

Na pytanie o sile wpływu zmian w systemach klasyfikacji starali się odpowiedzieć Duńczycy. W badaniu opublikowanym w 201415)Hansen SN, Schendel DE, Parner ET.
Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices.
JAMA Pediatr. 2015 Jan;169(1):56-62.
badacze przyjrzeli się danym wszystkich dzieci urodzonych w Danii w latach 1980-1992.
Ponieważ najistotniejsza zmiana w systemach klasyfikacji nastąpiła w 1994 badacze chcieli sprawdzić, czy to rzeczywiście ona wpłynęła na wzrost prewalencji. Ponieważ rok przed opublikowaniem badania zaczęto stosować DSM V również w badaniu zestawiono wszystkie oddzielnie diagnozowane rodzaje zaburzeń jako ASD.
Na załączonej grafice (po lewej stronie) widać istotny wzrost zdiagnozowanych przepadków ASD w różnych grupach wiekowych.
Za tym, że to właśnie zmiany diagnostyczne, a nie inne czynniki przyczyniły się do ogromnego wzrostu liczby zdiagnozowanych osób, przemawia fakt, że wzrost zaobserwowano we wszystkich kategoriach wiekowych. Obrazuje to druga część (prawa strona) grafiki. Na krzywej dla każdej grupy wiekowej krzyżykiem oznaczono rok 1994. Jak widać w każdej grupie zanotowano wzrost diagnoz. Nawet w grupie dzieci urodzonych w 1980, a więc dzieci, które w chwili wprowadzenia nowego systemu miały już 14 lat i powinny być zdiagnozowane znacznie wcześniej, widać wzrost diagnoz.
Całkowity wzrost diagnoz spowodowany zmianą kryteriów badacze ocenili na 33%. Za kolejne 42% wzrostu odpowiada inny czynnik. Mianowicie do roku 1995 duńskie bazy danych zawierały tylko informacje o ASD zdiagnozowanych stacjonarnie (w szpitalach). W 1995 do systemu zaczęto wprowadzać dane o pacjentach zdiagnozowanych ambulatoryjnie (w przychodniach, prywatnych gabinetach etc.)
Obydwa te efekty są odpowiedzialne za 60% wzrostu prewalencji ASD w Danii w latach 1980-2012.

Australijskie badania opublikowane w 2015, pokazują jak istotny wpływ na wzrost prewalencji autyzmu mogło mieć podniesienie górnej granicy wieku, w którym muszą wystąpić objawy, aby można było postawić diagnozę ASD.16) Bent CA, Dissanayake C, Barbaro J.
Mapping the diagnosis of autism spectrum disorders in children aged under 7 years in Australia, 2010-2012.
Med J Aust. 2015 Apr 6;202(6):317-20.

Z obserwacji badaczy australijskich wynika, że ponad 70% przypadków zaburzenia autystycznego w latach 2010-2012 zdiagnozowano u dzieci w wieku powyżej 37 miesięcy (średnio w wieku 46,5 miesiąca).
W przypadku ASD średni wiek diagnozy przesuwa się o pawie 3 miesiące i wynosi średnio 49,2 miesiąca.
Wiek diagnozy z dużym prawdopodobieństwem oddaje wiek, w którym zaobserwowano objawy, bowiem ciężko zakładać, że rodzic zaobserwował objawy u dwulatka i czekał kolejne dwa lata na udanie się do lekarza. jeszcze do 2013 roku, celem postawienia diagnozy należało stwierdzić, że objawy wystąpiły we wczesnym dzieciństwie, czyli do 36 miesiąca życia. Patrząc na grafikę, widać jak duża część osób z autyzmem nie mogła być odpowiednio zdiagnozowana wyłącznie ze względu na kryterium wieku (nawet 70%)    
Według obecnych kryteriów autyzm można zdiagnozować wtedy, kiedy zaobserwuje się, że dziecko poprzez swoje zaburzenia nie spełnia wymagań narzucanych mu przez społeczeństwo. Innymi słowy autyzm można zdiagnozować zawsze wtedy, kiedy rodzic, opiekun lub na przykład nauczyciel zaobserwuje, że coś jest nie tak. Według badań australijskich liczba diagnoz po ukończeniu 7 roku życia spada praktycznie do zera.


Substytucja dianostyczna

Substytucja diagnostyczna jest ściśle powiązana ze zmianami kryteriów diagnostycznych w DSM i ICD. Wypadało by wyjaśnić czym w ogóle jest wspomniana substytucja, a jest ona po prostu zamianą diagnoz.

Doprecyzowanie definicji autyzmu sprawiło, że wiele osób zdiagnozowanych wcześniej jako osoby z niepełnosprawnością umysłową, schizofrenią etc. zaczęło bardziej pasować do kategorii ASD. Proces substytucji zaczął się już w czasach Kannera, kiedy to odróżnił on autyzm od schizofrenii (1958). 

Statystycznie widoczne zmiany mogły jednak nastąpić, dopiero kiedy autyzm stał się osobną jednostką diagnostyczną i statystyczną, a więc dopiero w 1980 (wraz z wprowadzeniem DSM III) Rzeczywiście od czasów wprowadzenia DMS III i ICD 10 zaczęto obserwować pewne fenomeny epidemiologiczne, które szczególnie uwidaczniają się jako relacja diagnoz niepełnosprawności intelektualnej z diagnozami autyzmu.  W USA osoby ze zdiagnozowaną niepełnosprawnością intelektualną lub autyzmem mogą korzystać z pewnego rodzaju pomocy społecznej (Supplemental Security Income, SSI). Wśród adresatów programu zaobserwowano pewien ciekawy trend: liczba osób z neiepełnosprawnością intelektualną korzystających z pomocy SSI stale maleje, a jednoczśnie obserwuje się proporcjonalny wzrost adresatów programu ze zdiagnozowanym autyzmem.17)Committee to Evaluate the Supplemental Security Income Disability Program for Children with Mental Disorders, Board on the Health of Select Populations, Board on Children, Youth, and Families, Institute of Medicine, Division of Behavioral and Social Sciences and Education, The National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Boat TF, Wu JT, editors.
Mental Disorders and Disabilities Among Low-Income Children.
Washington (DC): National Academies Press (US); 2015 Oct 28.
Związek ten doskonale widać na powyższym wykresie.

Czy jest to odpowiedzią na pytanie czemu prewalencja autyzmu w USA nieustannie rośnie? Niestety niezupełnie. Z pomocy SSI korzystają osoby w ciężkiej sytuacji finansowej. Dostępne dane wskazują jednocześnie, że wykrywalność ASD w grupie dzieci rodziców o niższych dochodach i słabszym wykształceniu jest znacznie niższa niż w grupie dzieci rodziców bogatszych i lepiej wykształconych, co ukazuje kolejna grafika. Jednocześnie można założyć, że w grupie osób bogatszych i lepiej wykształconych, które są w stanie zapewnić dziecku opiekę lekarską na wyższym poziomie, substytucja nie jest aż tak nasilona.
Z drugiej strony, nie należy zapominać, że substytucja diagnostyczna to przede wszystkim efekt ewolucji kryteriów diagnostycznych, ale również rosnącej świadomości samych lekarzy i terapeutów. W związku z tym można zakładać, że substytucja diagnostyczna dotyczy obu grup socjalnych, przy czym efekt ten dotyczy szczególnie osób o niższych dochodach.

Ciężko jest jednoznacznie stwierdzić jak silny jest wpływ efektu substytucji diagnostycznej na prewalencję autyzmu. Amerykańskie badania oparte na danych ze szkół specjalnych w 17 stanach18)Shattuck PT.
The contribution of diagnostic substitution to the growing administrative prevalence of autism in US special education.
Pediatrics. 2006 Apr;117(4):1028-37.
wskazują, że wzrost prewalencji autyzmu (w odniesieniu do uczniów szkół specjalnych) można w pełni wytłumaczyć substytucją. Według badań prewalencja autyzmu wzrosła od 1994 do 2003 z poziomu 0.6 do poziomu 3.1 na 1000. W tym samym czasie liczba diagnoz niepełnosprawności intelektualnej (NI) spadła o 2.8 na 1000. Wzrost diagnoz ASD był zatem niemalże dokładnie proporcjonalny do spadku diagnoz NI(wzrost ASD o 2.5/1000, spadek NI o 2,8/1000).

Rosnąca świadomość o ASD

Opisane powyżej efekty nie byłby możliwe do zaobserwowania gdyby nie rosnąca świadomość społeczeństwa. Lekarz czy terapeuta nie jest oczywiście w stanie zdiagnozować pacjenta jeśli ten do niego nie trafi. W przypadku zaburzeń rozwojowych fundamentalną rolę odgrywa nasza świadomość o ich występowaniu.
Aby zrozumieć, że decydujący wpływ na wykrywalność zaburzeń rozwojowych u dzieci ma świadomość ich rodziców (ale także nauczycieli, lekarzy, terapeutów etc.) przenieśmy się do krajów nieco egzotycznych: Etiopii i Izraela.
U dzieci izraelskich obserwuje się znacznie więcej przypadków autyzmu niż u dzieci etiopskich. Kiedy jednak porówna się prewalencję autyzmu wśród dzieci izraelskich etiopskiego pochodzenia i dzieci etiopskich pozostających w kraju pochodzenia, okazuje się, że w Izraelu, u dzieci pochodzenia etiopskiego, autyzm diagnozuje się znacznie częściej niż u dzieci w Etiopii. 19)Kamer A, Zohar AH, Youngmann R, Diamond GW, Inbar D, Senecky Y
A prevalence estimate of pervasive developmental disorder among immigrants to Israel and Israeli natives- a file review study.
Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2004 Feb; 39(2):141-5.

Jednym z możliwych wytłumaczeń tego efektu jest wysoka świadomość Izraelczyków i korespondująco niska świadomość Etiopczyków o zaburzeniach ze spektrum autyzmu (i innych). Mówiąc prościej Izraelczyk pochodzenia etiopskiego widząc niepokojące symptomy zabierze swoje dziecko do specjalisty, podczas gdy Etiopczyk w swoim kraju uzna, że konsultacja lekarska nie jest potrzebna, a jego dziecko po prostu jest jakie jest.
Oczywiście nie można wykluczyć wpływu odmiennych czynników środowiskowych. Byłoby to znacznie łatwiejsze, gdybyśmy byli w stanie ocenić jak silny jest wpływ genów na ASD. Badania na bliźniętach dają jednak rozbieżne wyniki. Podczas gdy jedne wskazują, na odziedziczalność na poziomie 90%20)Rutter M.
Genetic studies of autism: from the 1970s into the millennium.
J Abnorm Child Psychol. 2000 Feb;28(1):3-14. Review.
, inne mówią zaledwie o 37-38% 21)Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; et al
Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism
Arch Gen Psychiatry. 2011;68(11):1095-1102. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
.


Inne czynniki

Dzisiaj zakłada się, że inne czynniki miały znacznie mniejszy wpływ na wzrost prewalencji ASD niż początkowo zakładano. W dalszym ciągu nie odrzuca się wpływu rozmaitych czynników biologicznych i środowiskowych na wzrost incydencji autyzmu i rok rocznie wydaje się kosmiczne sumy pieniędzy na ich badanie (ok. miliard dolarów od 2004-2014).
Jako możliwe czynniki biologiczne mogące mieć wpływ na wzrost zapadalności na autyzm dyskutuje się:

Przypisy   [ + ]

1. Kanner, L.
Autistic disturbances of affective contact.
Nervous Child, 2, 217-250.; 1943
2. Leo Kanner,
Early infantile autism,
The Journal of Pediatrics, Volume 25, Issue 3, 1944, Pages 211-217, ISSN 0022-3476,
3. Guan J, Li G.
Injury Mortality in Individuals With Autism.
Am J Public Health. 2017 May;107(5):791-793. doi: 10.2105/AJPH.2017.303696. Epub 2017 Mar 21.
4. New Hampshire Department of Health and Human Services
The NH Registry for Autism Spectrum Disorders
Fiscal Year Data 2010-2017
5. Taylor B, Jick H, Maclaughlin D.
Prevalence and incidence rates of autism in the UK: time trend from 2004-2010 in children aged 8 years.
BMJ Open. 2013 Oct 16;3(10):e003219. doi: 10.1136/bmjopen-2013-003219.
6. Schendel DE, Thorsteinsson E.
Cumulative Incidence of Autism Into Adulthood for Birth Cohorts in Denmark, 1980-2012. JAMA.
2018;320(17):1811–1813. doi:10.1001/jama.2018.11328
7. Eisenberg L and Kanner L (1956)
Early infantile autism, 1943–55.
American Journal of Orthopsychiatry 26: 556–566.
8. Michael, R.
Diagnosis and Definition of Autism
J Autism Child Schizophr. 1978 Jun;8(2):139-61.
9. American Psychiatric Association.
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM I.
Washington,1952
10. American Psychiatric Association .
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM II.
Washington, 1968
11. American Psychiatric Association
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM III.
Washington, 1980
12. Szatmari
A review of the DSM-III-R criteria for autistic disorder
P. J Autism Dev Disord (1992) 22: 507.
13. American Psychiatric Association
Diagnostic And Statistical Manual of Mental Disorders : DSM IV.
Washington, 1994
14. American Psychiatric Association
Diagnostic And Statistical Manual of Mental Disorders : DSM V.
Washington, 2013
15. Hansen SN, Schendel DE, Parner ET.
Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices.
JAMA Pediatr. 2015 Jan;169(1):56-62.
16. Bent CA, Dissanayake C, Barbaro J.
Mapping the diagnosis of autism spectrum disorders in children aged under 7 years in Australia, 2010-2012.
Med J Aust. 2015 Apr 6;202(6):317-20.
17. Committee to Evaluate the Supplemental Security Income Disability Program for Children with Mental Disorders, Board on the Health of Select Populations, Board on Children, Youth, and Families, Institute of Medicine, Division of Behavioral and Social Sciences and Education, The National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Boat TF, Wu JT, editors.
Mental Disorders and Disabilities Among Low-Income Children.
Washington (DC): National Academies Press (US); 2015 Oct 28.
18. Shattuck PT.
The contribution of diagnostic substitution to the growing administrative prevalence of autism in US special education.
Pediatrics. 2006 Apr;117(4):1028-37.
19. Kamer A, Zohar AH, Youngmann R, Diamond GW, Inbar D, Senecky Y
A prevalence estimate of pervasive developmental disorder among immigrants to Israel and Israeli natives- a file review study.
Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2004 Feb; 39(2):141-5.
20. Rutter M.
Genetic studies of autism: from the 1970s into the millennium.
J Abnorm Child Psychol. 2000 Feb;28(1):3-14. Review.
21. Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; et al
Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism
Arch Gen Psychiatry. 2011;68(11):1095-1102. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
22. Johnson S, Hollis C, Kochhar P, Hennessy E, Wolke D, Marlow N.
Autism spectrum disorders in extremely preterm children.
J Pediatr. 2010 Apr;156(4):525-31.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.10.041. Epub 2010 Jan 13.
23. Limperopoulos C.
Autism spectrum disorders in survivors of extreme prematurity 
Clin Perinatol. 2009 Dec;36(4):791-805, vi. doi: 10.1016/j.clp.2009.07.010. Review.
24. Krakowiak P, Walker CK, Bremer AA, Baker AS, Ozonoff S, Hansen RL, Hertz-Picciotto I.
Maternal metabolic conditions and risk for autism and other neurodevelopmental disorders.
Pediatrics. 2012 May;129(5):e1121-8. doi: 10.1542/peds.2011-2583. Epub 2012 Apr 9.
25. Kinney DK, Miller AM, Crowley DJ, Huang E, Gerber E.
Autism prevalence following prenatal exposure to hurricanes and tropical storms in Louisiana.
J Autism Dev Disord. 2008 Mar;38(3):481-8. Epub 2007 Jul 6.
26. Neggers, Yasmin.
Increasing Prevalence, Changes in Diagnostic Criteria, and Nutritional Risk Factors for Autism Spectrum Disorders.

ISRN nutrition. 2014. 514026. 10.1155/2014/514026.

Dodaj komentarz

avatar
  Subscribe  
Powiadom o